(dal notiziario “W Ale Notizie” n°26, del 22 dicembre 2016)
di Milena Posa e Angela Di Cosmo
Una giornata presso l’Istituto Superiore di Sanità
Sindrome di Kasabach-Merrit, morbo di Cri Du Chat, sindrome di Sturge-Werber, … presa in carico, esenzioni, centri di expertise… questi e tanti altri i termini con cui noi, operatori della Fondazione W Ale, abbiamo a che fare quotidianamente.
Purtroppo non sono soltanto “termini” difficili ma sono soprattutto “storie” di vite rare!
Storie raccontate al nostro servizio Helpline, attivo ormai da più di due anni in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità (CNMR-ISS), da persone che appartengono a quello 0,05% di individui che presentano una certa patologia*.
Malattie sì rare, ma numerose: il numero di quelle conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7/8.000, quindi parliamo di milioni di persone in Italia, e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Dopo il corso di formazione del 2013, alla luce delle novità nel panorama europeo, la Giornata di Aggiornamento su tali tematiche, tenutasi il 28 ottobre presso l’ISS, si è rivelata, per noi volontari, proficua e costruttiva.
I ricercatori del CNMR-ISS ci hanno trasmesso la loro conoscenza, professionalità ed esperienza, spaziando dalla recente evoluzione della Normativa Europea in riferimento all’assistenza transfrontaliera e alle Reti di Riferimento Europee e passando per l’attuale situazione della Normativa in Italia. Attenzione è stata data anche agli strumenti che noi operatori abbiamo a disposizione per offrire adeguato supporto, senza tralasciare l’aspetto legato alle emozioni che ci troviamo a dover gestire nello svolgere tale servizio.
Sveglia ore 5:00, partenza ore 6:00, 8 ore di viaggio, 5 ore di corso: per noi volontari della Basilicata sicuramente non è stata una giornata “tranquilla” ma certo produttiva in termini di acquisizione di nuove conoscenze e scambio di esperienze anche con i volontari di Roma, in modo da poter rendere sempre migliore il servizio che offriamo.
Milena Posa
*Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Un pomeriggio di formazione con il prof. De Stefano
Formazione anche in ambito scientifico da parte dei volontari di Basilicata: il giorno 18 Novembre, il Prof. C. De Stefano ha tenuto una giornata di aggiornamento sul delicato campo delle Anomalie Vascolari, volta a sviluppare nuove competenze nei volontari e ad approfondire quelle già acquisite. L’aggiornamento dei volontari della Fondazione è fondamentale e mira a fornire strumenti per giungere alla migliore soluzione in un contesto specifico, quale esso sia, e nasce dalla consapevolezza che, trattandosi di patologie spesso di difficile diagnosi, le famiglie dei bambini che ne sono affetti e i pazienti adulti stessi, non sanno come orientarsi, sono poco informati e questo crea grosse difficoltà, confusione, oltre che ritardo nell’accertamento e, quindi, nell’intervento. La scarsa informazione, inoltre, può incidere fortemente sulla difficoltà a sviluppare un’adeguata strategia terapeutica. Alla luce di queste considerazioni, il Professore ha fornito preziose informazioni e supporto tecnico volti a fornire assistenza per meglio orientare l’utenza. Il fine è quello di creare un contesto dove la comunicazione, lo scambio e l’informazione diventino gli elementi essenziali per promuovere la crescita e lo sviluppo di un sistema di sostegno più concreto. La giornata di formazione è stata interessante e proficua e ha aggiunto un’altra tessera all’articolato puzzle di progetti e servizi che la Fondazione sta realizzando.
Angela Di Cosmo