Dal convegno: “Affrontare le anomalie vascolari: ieri-oggi-domani”
di Paolo Capozzi
“Qualche nota storica su chi ha scoperto questa sindrome. L’incidenza è di 1 su 50000. Non c’è predilezione tra i sessi. Non c’è nessuna predisposizione ereditaria. Alcuni geni sono coinvolti nella sindrome e legati ad alcune sindromi rare come la retinite pigmentosa, l’astrocitomia cerebrale, la sindrome di Klippel ed altre ancora. Circa il 50% dei pazienti mostra anomalie patologiche oculari. L’occhio è spesso al centro di queste malattie. Come sapete è inclusa nel gruppo delle facomatosi, caratterizzata da amartomi che coinvolgono diverse strutture, soprattutto cervello, pelle e occho, di cui fanno parte la neurofibromatosi e la sindrome di Von Hippel- Lindau. Le basi embriologiche di questa sindrome sono correlate ad un’alterazione dello sviluppo dei precursori cellulari nella cresta neurale nel primo trimestre. Questo porterebbe a delle condizioni osservate nel sistema neuro centrale, nella pelle e negli occhi. La classificazione secondo i segni, angioma cerebrale e facciale. Ma su questo vorrei affrontare soprattutto il problema, diciamo, non tanto diagnostico, che voi avete già visto, ma di quanto i segni siano importanti proprio a livello oculare. Una nota per la diagnosi differenziale con una sindrome di Klippel: praticamente ci sono delle alterazioni, delle malformazioni delle vene profonde, ipertrofia ossea e dei tessuti molli e ipoplasia. Allora veniamo al tema della mia relazione. La comorbilità oculare, come vedete, è più presente nel glaucoma e rappresenta dal 30% al 70% dei casi. È correlato a malformazioni della camera anteriore, che è lo spazio compreso tra l’iride e la cornea. Chiaramente, elevata pressione episclerale e cambiamenti nell’emodinamica oculare sono anomalie che interessano il segmento anteriore. Ci sono diverse ipotesi patogenetiche: la malformazione congenita della camera anteriore, con aumento quindi al deflusso del valore acqueo (questa è una caratteristica di quasi tutti i glaucomi); l’aumento della pressione venosa episclerale: questa sia a carico del corpo ciliare che dell’emangioma della coroide. Il glaucoma nei pazienti con questa sindrome ha due picchi: precoce o congenito che coinvolge circa il 60% dei pazienti; tardivo, che si presenta in genere nell’infanzia e nell’adolescenza per il restante 40%: è tipicamente monolaterale, stesso lato dell’angioma facciale che coinvolge entrambe le palpebre nel 72% dei casi. Le altre manifestazioni, al di là del glaucoma che interessano l’occhio, sono l’emangioma coroideale, vedete anche qui dal 20 al 70% dei casi, che è in genere localizzato, può essere diffuso, spesso è asintomatico ed è associato al maggior rischio del glaucoma. Il fondo dell’occhio ha un aspetto caratteristico, come il ketchup al pomodoro, perché è rosso scuro. Per la diagnosi, la tomografia OCT di ultima generazione è in grado di visualizzare correttamente anche uno stato della coroide di adeguato spessore; quindi, se vediamo una coroide aumentata è già un chiaro segno. Le altre manifestazioni sono l’emorragia subretinica, la degenerazione retinica a carico dei fotorecettori, il distacco sieroso della retina, l’edema maculare cistoide e il distacco sierosi maculare. Tipicamente, nel fondo dell’occhio vediamo una tortuosità dei vasi retinici, che può essere associata anche un coloboma del nervo ottico. Dal nostro punto di vista il glaucoma, in questa sindrome, ha una complessità unica che ne rende molto difficoltoso il trattamento. La terapia, chiaramente, richiede un’adeguata comprensione della patogenesi della malattia oculare e dei suoi meccanismi, proprio per scegliere appropriatamente il trattamento chirurgico. Il glaucoma in questa sindrome è spessissimo refrattario alla terapia medica, che può essere utilizzata come avviene nel glaucoma congenito solo nei periodi intervallati tra un intervento e l’altro e soprattutto nei glaucomi a insorgenza tardiva. I farmaci che sembrano essere più efficaci sono i betabloccanti e miotici per via topica. Le prostaglandine non si sono dimostrate altrettanto efficaci, ma per esperienza le utilizzo spesso, anche con buoni risultati. Se la chirurgia non ci ha dato effetti, chiaramente possiamo servirci di trattamento para-chirurgico, con un laser, per fare fotocoagualazione. Questa è veramente l’ultima tappa: il ciclo criotrattamento. Cosa comprende? Il congelamento del corpo ciliare. Perché dico è l’ultima tappa? Perché chiaramente risponde alla legge di tutto o niente: o agisce moltissimo e l’occhio va in ipotrofia, quindi in atrofia che è ben più grave dell’ipertensione, oppure ha una reazione infiammatoria molto elevata. In genere come criosonda si sceglie quella di un diametro di 2 millimetri e mezzo. La temperatura a -80 gradi. Il tempo di applicazione è dai 30 ai 60 secondi, la distanza dal limbus corneale – per chi non è addetto ai lavori il limbus è la zona di separazione tra cornea e congiuntiva – è da uno e mezzo a tre millimetri, se è presente il buftalmo, quindi praticamente un occhio più grande del normale o occhio di bue, come si identifica nel glaucoma congenito, per identificare il punto esatto dei corpi ciliari. Perché dico questo? Perché quando c’è un buftalmo, tutte le caratteristiche anatomiche dell’occhio sono completamente perse; quindi a volte è difficile vedere dove ci sono i corpi ciliari e con la transilluminazione possiamo farlo. Questo tipo di metodica viene utilizzata tra i 2 e i 3 quadranti, non si può fare sui 4 quadranti, perché poi l’atrofia è sicura. Veniamo adesso al trattamento chirurgico. Chiaramente è utile, nei glaucomi complessi, utilizzare, prima di fare il trattamento, una terapia con diuretici per reagenti iperosmotici per diminuire il tono, perché operare un bambino o un adolescente con un ipertono elevato può determinare gravi alterazioni; tanto che in certi casi, prevedendo che dobbiamo operare un bulbo in forte tensione, è possibile posizionare delle sclerotomie posteriori. Si fanno, cioè, delle piccole aperture della sclera per far defluire il sangue, perché in certi casi la complicanza peggiore è l’emorragia espulsiva del bulbo: esce fuori tutto il contenuto dell’occhio. Si possono poi applicare preventivamente delle suture che chiudono lo sportello sclerale oppure suture aggiuntive. Chiaramente, quando abbiamo anche un angioma coroideale, questo va trattato in maniera preliminare. Ci può essere impianto drenante con meccanismi valvolari, perché una delle ultime terapie chirurgiche è l’impianto delle valvole. Qui vedete (viene mostrato un video, ndr.): si fa un doppio flap sclerale, in genere di 4 millimetri e si fa un taglio del trabecolato. Ecco perché, parliamo di trabeculectomia: il trabecolato è la struttura dell’angolo irido-corneale, quella che vedete. Si entra nel flap sclerale che abbiamo fatto in precedenza e si libera l’angolo irido-corneale. Questa è una tecnica che utilizziamo di routine nel glaucoma congenito, ma la possiamo anche utilizzare in queste forme. Chiaramente gli impianti drenanti, quello che dicevo prima, sono l’ultimo tipo di chirurgia che dà dei risultati quando effettivamente abbiamo ottenuto scarsi risultati dalla terapia medica. Quindi prima di passare alla ciclofotocoagulazione, di cui parlavo prima, mettiamo gli impianti drenanti che sono indicati nei glaucomi neovascolari ma soprattutto nei glaucomi refrattari, in cui tutte le altre chirurgie e la terapia medica associata hanno fallito: quindi sindrome di Sturge-Weber, glaucoma associato ad altre patologie, aniridia dei bambini che nascono senza iride (si vede un occhio con tutta pupilla). Indubbiamente queste hanno patologie associate, hanno il glaucoma, hanno la cataratta, ma soprattutto hanno un’insufficienza congenita delle cellule staminali corneali. Poi quando siamo di fronte ad un glaucoma secondario, ad afachia – termini per gli addetti ai lavori – quando abbiamo tolto il cristallino, oppure la pseudofachia, quando abbiamo tolto il cristallino e lo abbiamo sostituito, come si fa nella cataratta, con un cristallino artificiale. L’impianto di Baerveldt, che poi vi farò anche vedere con un filmato, è quello che secondo la nostra esperienza dà migliori risultati: l’umore acqueo viene drenato dalla camera anteriore attraverso un piccolo tubicino – di questo vi faccio vedere il video che si vede ancora meglio – e qual è il meccanismo d’azione? È quello di creare una nuova strada e fare uscire l’umore acqueo dal trabecolato scaricando nelle vene e nei linfatici orbitali. La tecnica, non facendo gli oculisti ve la illustro direttamente. Trattamento chirurgico del glaucoma secondario nel corso di SWS: come vedete, la percentuale di successo – per percentuale di successo si indica una pressione dell’occhio inferiore ai 21 millimetri di mercurio in almeno due controlli successivi – purtroppo si riduce dopo i 60 mesi, quindi dopo 5 anni, al 50-60%. Molti impianti nell’arco del tempo, soprattutto se si tratta di bambini, si auto-chiudono: quindi vanno revisionati e riaperti. Vi ho portato questo, perché è molto importante (Indubbiamente il professor Cosmo Ferruccio mi ha chiesto: “cosa è successo negli ultimi vent’anni?”. Qui vedete proprio i diversi approcci medici e chirurgici in questa sindrome, per cui le ultime cose fatte al di là della terapia medica: della trabeculectomia alla trabeculectomia associat ad un impianto di valvole. Era stato praticamente tentato l’approccio come si fa negli angiomi con i betabloccanti. Effettivamente, però, ci sono stati scarsissimi successi. Tanto che nel 75% dei casi poi si è dovuto intervenire in altro modo. Con questo vi ho fatto vedere cosa è successo negli ultimi 20 anni con vari tipi di valvole. Dicevo prima con il professor Cosmo Ferruccio, che la chirurgia più di tanto non può dare quindi, bisogna creare una nuova strada. Farlo con un adulto è un discorso da farlo in un bambino che mi chiude subito le nuove strade in poco tempo. Questo spiega perché poi i bambini vengano operati 7-8 volte, soprattutto nel glaucoma congenito ma anche in queste forme di glaucoma. È una malattia che deve essere sorvegliata da un team multidisciplinare, in quanto questi pazienti possono avere problematiche in molti organi, possono rimanere asintomatici durante tutta l’infanzia e manifestare complicazioni tardive della malattia. Quindi il monitoraggio è fondamentale. La maggior parte degli autori riporta piccole casistiche, essendo comunque una malattia rara. Quali sono le prospettive? Migliori strategie di trattamento dovrebbero essere ricavate ottenendo dati e linee guida multidisciplinari e condivise, al fine di migliorare la sorveglianza dei nostri pazienti nel tempo ai fini terapeutici e prognostici (viene avviato un nuovo video, ndr). Nel video vediamo un bambino che avevo operato secondo la tecnica tradizionale della trabeculectemia. Qui, vedete, c’era una piccola apertura. Vedete che cos’è la neovascolarizzazione. In questa sclera non è mai così, questa è una cosa particolare (…) Questo è il piatto della valvola di Bervert che viene fissata sulla sclera in genere con suture riassorbibili. Quello è il tubicino che deve pescare in camera anteriore. Chiaramente va tagliato a becco di flauto. Questa è la preparazione del tassello che ricoprirà per maggiore sicurezza anche il tubicino. Chiaramente anche qui spesso l’anatomia è modificata come nel glaucoma congenito, quindi vedete che bisogna sempre essere paralleli al taglio; quella zona colorata è il trabecolato che si espone chiaramente dopo aver aperto la sclera. Vedete questa zona grigiastra, grigio bluastra. Il tubicino si taglia, come dicevo prima, a becco di flauto. Chiaramente va tagliato al punto giusto come in questo caso, perché altrimenti può toccare l’endotelio corneale, cioè la parte interna, e può provocare un successivo trapianto di cornea a causa vostra. A questo punto viene fissata con suture. Se non si mettono le suture c’è un brusco calo della pressione e quindi l’occhio va in ipotonia marcata, altrettanto pericolosa dell’ipertono. Chiaramente anche qui è importante fare sempre gli interventi al microscopio, perché ci possiamo rendere conto anche della profondità del taglio e anche dell’infilare l’ago. Quello praticamente è un tagliente che se entra in camera anteriore, si fa defluire una parte dell’umore acqueo. Chiaramente calcolate che questa è una sostanza viscoelastica. Si vedeva quel pezzettino di iride tagliata, perché era del precedente intervento. Vedete qui: uno fa delle prove per vedere quanto pesca il tubicino, perché se va troppo in là può toccare il cristallino e provocare una cataratta iatrogena, se invece è all’interno può provocare un offuscamento dell’endotelio e successivo trapianto di cornea”.