DAL “W ALE NOTIZIE” N°41, DEL 07 OTTOBRE 2020)
Rubrica Scientifica a cura del Prof. Cosmoferruccio De Stefano
Mi occupo di malattie rare ed è da poco che le malattie rare sono un problema della Sanità Pubblica. Si parla di malattia rara quando essa si manifesta in meno di un caso su 2000 ma sono tante le malattie rare, forse più di 8000 e per questo i malati rari in Italia sono più di un milione!! Spesso al termine di malattia rara si associa la definizione di “orfano”; orfano di diagnosi, di terapia e diagnosi che arrivano tardi. C’è una confusione nella terminologia tra malformazioni vascolari e malformazioni artero-venose.
C’è necessità di maggiori conoscenze, però, quello che accomuna le malattie rare, al di là della necessità di una diagnosi e di una terapia chirurgica quando necessario, o di una terapia medica quando è consentita perché abbiamo i farmaci adatti, c’è il trattamento della parte cronica della disabilità e questa è una cosa che riguarda noi perché spesso, in queste patologie, i pazienti non hanno trattamenti validi e quindi trattamenti sintomatici di supporto. Accanto ai trattamenti riabilitativi ci sono quelli educativi e sono estremamente importanti perché possono cambiare in qualche maniera il decorso clinico e l’attesa di vita. Quindi un discorso è la menomazione, un discorso è la limitazione delle attività e un discorso è la partecipazione di queste persone. Punto importante è che esiste un piano nazionale delle malattie rare, c’è attenzione per questo complesso di condizioni che spesso non trovano una soluzione.
E’ comunque necessaria la presenza di centri di expertise, di centri esperti che non hanno a che fare solo con l’esperienza ma che hanno a che fare con l’esigenza di network interconnessi. Mettere in rete, dunque, le conoscenze relative, perché di studi clinici randomizzati controllati che producano evidenze scientifiche sulle quali costruire linee guide per la pratica clinica ce ne sono pochi e sono difficili da realizzare per patologie in cui abbiamo spesso numeri modesti. Di qui l’importanza della rete per poter arrivare ad avere un trattamento il più adeguato possibile; l’importanza delle informazioni, e qui vengono fuori le associazioni, l’importanza della medicina traslazionale, cioè tutto quello che viene scoperto dalla ricerca deve essere messo a disposizione dei pazienti. Le associazioni hanno un ruolo importante anche per indirizzare la ricerca, come sta già accadendo, e i centri di expertise devono avere un collegamento che sia nazionale e addirittura trans-nazionale per la povertà delle informazioni che abbiamo.
Questo Piano Europeo prevede centri di expertise che riescono a formulare diagnosi tempestive senza arrivarci come ancora succede con addirittura anni di ritardo. La riabilitazione è intesa come un processo di soluzione di problemi, in qualche maniera è un trattamento che porta l’individuo attraverso la presa in carico, a raggiungere il miglior livello di vita possibile sul piano fisico, funzionale, sociale ed emozionale, non solo agendo sulla menomazione. Individua la possibilità che questa persona possa partecipare, possa avere il minor numero possibile di restrizioni alle sue scelte operative, a quello che si vuol fare nella vita e quindi si configura come un percorso idoneo per rispondere alle esigenze del malato raro.
Nel progetto riabilitativo vengono presi in considerazione i parametri di menomazione, limitazione delle attività e restrizione della partecipazione definiti nell’ICF che è la classificazione internazionale del funzionamento della disabilità e della salute. Questo è l’ambito in cui si struttura la classificazione dell’ICF e c’è una cosa importante che non c’era in altre classificazioni, i fattori ambientali, i fattori personali.
Per la prima volta si mette in evidenza che la disabilità non è solo nell’individuo ma evidentemente nella società, nelle facilitazioni o nelle barriere che questa società può creare. In un libro di Simonetta Agnello Hornby, Nessuno può volare, scritto a quattro mani con il figlio che è un disabile, ha una sclerosi multipla progressiva, si descrivono le difficoltà a godere di una vacanza per le difficoltà incontrate nell’accedere a tutti i servizi. Un ragazzo incredibile che ha avuto una vita normale e brillante che è diventato para-paretico e nella sua nuova vita da persona in carrozzina non riesce a visitare e a guardare i luoghi che vorrebbe.
Quindi la disabilità è nella malattia o è nella società? Esistono delle barriere che abbiamo imposto invece di creare delle facilitazioni per le persone disabili. Questo è compito della società, questo è un compito in cui la riabilitazione ha un ruolo fondamentale Noi possiamo dire che la diagnosi da sola non è preventiva dei servizi richiesti, dei livelli di assistenza, dei sussidi, della capacità lavorativa e dell’integrazione sociale. La diagnosi più stato funzionale, l’utilizzo di questa scala internazionale l’ICF voluta dall’OMS, di questo alfabeto che dovrebbe appartenere a tutti ma che è così difficile poi da utilizzare potrebbe essere la rivoluzione copernicana nella gestione e partecipazione della persona con disabilità.
La Classificazione Internazionale del Funzionamento parla del funzionamento, cioè di che cosa può fare l’individuo, parla in termini positivi e non negativi. L’utilizzazione di servizi sanitari, la progettazione di servizi formativi/educativi, di accesso o ritorno al lavoro; la capacità lavorativa e un recupero dell’integrazione nel sociale è quello che noi dobbiamo alle persone che soffrono di queste condizioni. La nostra esperienza con una malattia rara in particolare, l’Ehlers- Danlos che riconosce nell’iper-mobilità articolare il segno più evidente ed un po’ come gli angiomi che possono ridursi spontaneamente con la crescita ma che vanno attentamente monitorati per la temibili ancorchè rara evoluzione la stessa ipermobilità può essere la spia di una patologia molto più grave ad esempio dell’Ehlers Danlos Vascolare o altre patologie vascolari ad esito potenzialmente infausto. Si intende dunque che il Funzionamento, così come definito nell’ICF è semplicemente una gaussiana in cui si va da un funzionamento completo ad una completa disabilità e spesso con un recupero funzionale che può essere temporaneo (disabilità intermittente) che crea difficoltà nel venire accettata anche nell’ambito familiare con rischio di emarginamento sociale. Concludo descrivendo un piccolo aneddoto clinico a proposito di una condizione estremamente rara.
Ero stato chiamato per una cconsulenza presso la Stroke Unit del mio Ospedale ed è stato un caso che il mio amico genetista che si occupa con me della Sindrome di Ehlers Danlos fosse presente. Siamo andati a vedere una giovane donna di 37 anni colpita da un ictus con afasia ed emiplegia dx e nella valutazione clinica abbiamo identificato oltre ad una ipermobilità articolare la presenza di un’ugola bifida che insieme alla valutazione di alcuni esami di diagnostica per immagini ci ha spinto ad ipotizzare la presenza di una Sindrome di Loeys-Dietz.
Una biopsia ha confermato la presenza di questa condizione molto rara descritta la prima volta nel 2005 e che però rappresenta una delle cause più frequenti di ictus giovanile e molto spesso non viene identificata perché i segni clinici sono particolari e richiedono un’expertise e conoscenze che dovranno essere sempre più condivise.
Tale diagnosi ha consentito di poter seguire questa persona in maniera più corretta da un punto di vista medico e da un punto di vista riabilitativo. Per ultimo ma non meno importante lo studio delle malattie rare consente in molti casi per esempio con lo studio di “Malattie fondamentali” come l’alkaptonuria di trovare soluzioni terapeutiche anche per condizioni di patologia estremamente diffuse come l’artrosi.
Dott. Filippo Camerota
Medico fisiatra presso Policlinico Umberto I, Università La Sapienza – Roma