a cura del prof. Cosmoferruccio De Stefano
Le malformazioni vascolari sono errori di sviluppo embrionale dei vasi sanguigni e quindi per definizione, presenti alla nascita. Non sempre tuttavia sono visibili alla nascita, nei primi giorni di vita o durante lo sviluppo neonatale. Alcune malformazioni, infatti, possono per così dire “ritardare” la loro comparsa evidenziandosi solo in età adolescenziale o addirittura adulta, attraverso una fase “quiescente” che può durare diversi anni.
Nella gran parte dei casi però le Malformazioni Vascolari sono visibili alla nascita e seguono un ritmo di accrescimento proporzionale allo sviluppo del bambino, senza avere una fase proliferativa ed involutiva che è invece caratteristica degli emangiomi. In rari casi la crescita delle lesioni è rapida, mentre la gran parte delle volte è graduale e progressiva, in relazione ovviamente al tipo di malformazione considerata.
Lo stimolo all’accrescimento può essere dovuto a traumi, agli ormoni in età puberale o in gravidanza, ad infezioni intercorrenti, a febbre aspecifica, ma può anche avvenire senza un fattore specifico scatenante.
Non esiste predilezione di sesso e non c’è tendenza alla riduzione spontanea, semmai all’accrescimento, se non si interviene adeguatamente con un trattamento angioradiologico e/o chirurgico.
In base al canale vasale predominante possiamo distinguere alcuni gruppi con caratteristiche cliniche ed emodinamiche differenti:
- Malformazioni Capillari (CM)
- Malformazioni Venose (VM)
- Malformazioni Linfatiche (LM)
- Malformazioni Combinate (CVM o CLV)
- Malformazioni Artero-Venose (AVM)
In base alle caratteristiche reologiche o di flusso, si possono poi, avere malformazioni a basso flusso (“slow flow”) e ad alto flusso (“fast flow”). Le malformazioni “slow flow” includono quelle capillari (CM), venose (VM), linfatiche (LM) e miste (CVM e CLV). Le malformazioni “fast flow” comprendono gli aneurismi arteriosi, le ectasie, le stenosi, le fistole e le malformazioni artero-venose (AVM) con presenza di shunts. In queste ultime va attentamente valutata la possibilità di sovraccarico emodinamico con impegno cardiaco. Vi sono, infine, forme complesse combinate, sia a basso che ad alto flusso, tipicamente associate ad accrescimento osseo e dei tessuti molli.
Diagnosi
Oltre ovviamente alla storia clinica del paziente indicativa per malformazione vascolare, l’esame di primo livello è l’EcoDoppler o l’Eco-Color-Doppler, che forniscono utili informazioni sui flussi vascolari, veloci o lenti. Indagini di secondo livello comprendono tecniche di imaging come la RMN e l’Angio-RMN o la TC.
L’Angiografia è l’esame di terzo livello che è indicato in genere dopo aver approcciato la malformazione con indagini meno invasive.
Esami come la TC, la RMN, l’Angio-RMN, e l’Angiografia, nei pazienti in età pediatrica non collaboranti devono essere eseguiti necessariamente in sedazione o in anestesia generale.
Il più delle volte si richiede l’impiego di mezzo di contrasto endovasale per visualizzare in dettaglio le malformazioni nella fase arteriosa, capillare e venosa.
Terapia
Il tipo vascolare predominante, la localizzazione, l’estensione e la profondità, costituiscono gli elementi utili per stabilire il trattamento migliore per queste lesioni che, come ricordato, non involvono spontaneamente, ma tendono piuttosto ad avere un accrescimento parallelo a quello corporeo negli anni.
Le lesioni capillari superficiali rispondono bene alla laserterapia (Dye laser pulsato) soprattutto a livello dell’estremo cefalico, meno bene se localizzate agli arti.
La terapia elastocompressiva può essere di aiuto per contrastare il peggioramento dimensionale dovuto all’alterazione dell’emodinamica.
In ogni caso, a fronte di lesioni che continuano inesorabilmente a progredire, l’unica forma di cura è l’asportazione che può essere impossibile, o perché sono stati coinvolti e invasi tali e tanti distretti da rendere l’intervento fatale per il paziente, o fortemente invalidante per il sacrificio di ampie masse muscolari infiltrate con la relativa impotenza funzionale o per la necessità di dover ricorrere ad amputazioni anche maggiori.
A tutto questo vanno aggiunte le difficoltà, per pazienti e familiari, ad accettare soluzioni terapeutiche così drammatiche a fronte di lesioni non maligne nel senso oncologico della parola e, per gli specialisti a spiegare il perché di tali proposte a fronte di una opinione pubblica, anche medica, fortemente disinformata e tendente a semplicizzare problematiche e soluzioni.
La radiologia interventistica abbinata alla più moderna e mirata chirurgia hanno permesso di migliorare il quadro prognostico che resta comunque fortemente negativo per la salute e la qualità di vita dei pazienti.