(DAL “W ALE NOTIZIE” N°32, DEL 19 GIUGNO 2018)
Rubrica Scientifica a cura del Prof. Cosmoferruccio De Stefano
Relazioni del Convegno “Le Patologie Vascolari Congenite: dalla diagnosi alla gestione della Malattia Vascolare rara” (Roma 10/10/2015) – Parte VI
Continuiamo la pubblicazione, già iniziata nei Notiziari n. 25,26,27,28,29 e 30 di quanto presentato in occasione del Convegno, con la relazione del Prof. Luigi Cataldi dal titolo “Note sulle anomalie vascolari del neonato”, Docente di Pediatria già Direttore U.O.C. Pediatria Policlinico Gemelli UCSC Roma.
Queste brevi note sulle anomalie vascolari del neonato vogliono essere un piccolo stimolo per il medico e per quanti di noi dedicano la loro vita professionale, e non solo, alla cura del neonato, e rappresentano quindi un ragguaglio per le persone che svolgendo la loro attività in strutture pubbliche e private (centri nascita e altro), a contatto col neonato e col lattante, devono essere adeguatamente e correttamente aggiornati circa qualsiasi problematica che possa riguardare il neonato stesso. La nostra attenzione si deve quindi oggi appuntare sulle Anomalie Vascolari in generale e quindi su quelle del neonato in particolare.
Ricordiamo che durante l’embriogenesi, si sviluppa anche il sistema vascolare; in particolare, da un plesso capillare primario hanno origine capillari, arterie, vene e vasi linfatici. Le strutture vascolari originano da isole ematiche mediante un processo di vasculogenesi, processo che prevede la formazione di vasi “ex novo”. Le cellule vascolari originano da precursori mesodermici locali o migranti da altre sedi. Si produce in tal modo un primo abbozzo del vaso: la vascolarizzazione evolverà poi tramite il processo di angiogenesi, per cui da vasi preesistenti si avrà la formazione di nuovi vasi.
Le malformazioni vascolari hanno origine da errori durante il processo sopra descritto e son dovute alla persistenza di un determinato plesso cellulare dotato di un certo grado di differenziazione.
Esse costituiscono un settore eterogeneo della patologia a del bambino che indipendentemente dalla possibilità di evidenziare l’eziopatogenesi delle varie forme, ha reso necessarie alcune classificazioni, ovviamente evolutesi nel tempo.
Per restare negli ultimi quarant’anni, ricordiamo alcune classificazioni, la prima, storica, di Mulliken e Glowacki del 1982, la successiva dell’International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), del 1996, ma anche quella, più recente, di George et Al. (2014)
Risultati della casistica pediatrica
I 25 bambini rimanenti sono stati tutti studiati mediante un test che potesse unire una valutazione neurocognitiva a quella psicomotoria, e in questo caso il Vineland Adaptive Behavior Scales si è dimostrato essere un test molto sensibile e compliante per il nostro fine.
In tutti i casi, i punteggi raggiunti dai bambini (in realtà in un caso la valutazione è stata in epoca post-adolescenziale) in questa scala di valutazione hanno mostrato una normalità dello sviluppo sia sul versante neurocognitivo sia psicomotorio.
Malformazioni vascolari
Essendo le malformazioni vascolari molto diverse le une dalle altre, necessita prenderle in considerazione singolarmente.
Malformazioni capillari (MC)
Le MC interessano lo 0,5% della popolazione generale. Ma la loro incidenza colpisce tra l’1 e il 4% dei neonati a termine fino al 23% dei neonati pretermine di peso inferiore al Kg, con lieve prevalenza per le femmine di razza caucasica. Clinicamente si apprezzano come una macula piana di un colore variabile tra il rosso e il rosa; colpiscono i capillari a livello del derma papillare, in particolar modo sul viso, e spesso seguono la ramificazione della prima e della seconda branca del nervo trigemino. In circa il 10% dei casi si evidenziano alla nascita, e hanno evoluzione caratterizzata da crescita. Di recente è stata evidenziata la presenza di markers istochimici come la proteina-1 trasportatrice di glucosio che sono caratteristici degli emangiomi infantili e li differenziano da altri tumori vascolari in particolare dall’emangioma congenito. Le problematiche diagnostiche sono comunque da affrontare in età neonatale per giungere a una più concreta e tempestiva diagnosi, e affrontare la frequente problematica dell’ansia dei genitori.
Angiomi
Gli angiomi sono tumori benigni, e rappresentano i più frequenti tumori dell’infanzia. Hanno un caratteristico ciclo evolutivo, caratterizzato da un iniziale incremento nel corso dei primi 5-9 mesi, e talvolta oltre quest’età, con una crescita più veloce nelle prime 5-8 settimane quindi tendono a regredire lentamente, a ridursi schiarendosi al centro fino a presentare talvolta cute atrofica simil-cicatriziale, talvolta residuando una parte di tessuto cutaneo con componente fibrograssosa discromica talora telangectasica e lievemente ridondante, che può necessitare di terapia estetica locale. Essi costituiscono un problema generalmente limitato all’età pediatrica. Infatti il 50% degli emangiomi si risolvono entro i 5 anni, il 70% prima dei 7 e il 90% entro i 10 anni di età.
Linfangioma
Il linfangioma è costituito da lacune linfatiche di dimensioni variabili, si distinguono:
1. forme capillari
2. forme cavernose
3. forme cistiche (igroma cistico)
Il contenuto della forma cistica può diventare ematico per la presenza di una patologia malformativa venosa (emolinfangiomi).
Linfangioma
Come è noto il linfangioma è una malformazione che si localizza più frequentemente a livello del collo e in regione cervicale (75%). Il 50% dei linfangiomi è presente alla nascita, l’80% compare entro il I anno di vita, il 90% entro il secondo anno, ma più raramente in epoche successive. Un fattore approfondito recentemente riguarda la situazione emotiva dei bambini portatori di angiomi, che da uno studio effettuato peraltro su un limitato numero di casi, sembra peraltro non presentare un’importanza significativa. Ovviamente per tutte le malformazioni vascolari si rende necessaria un’adeguata gestione della situazione, con una corretta tempistica della formulazione della diagnosi: questa si basa su una accurata scelta dei consulenti, comprendendo anche la gestione della comunicazione, del counseling genetico in ambito familiare quindi della diagnostica differenziale. L’esposizione delle possibilità terapeutiche anche innovative, testate anche negli ultimi decenni, e che sembrano dare risultati confortanti, saranno lasciate ai Colleghi che si dedicano a questo importante aspetto della patologia in oggetto.