(dal notiziario “W Ale Notizie” n°25, del 24 ottobre 2016)
Rubrica Scientifica a cura del Prof. Cosmoferruccio De Stefano
Relazioni del Convegno “Le Patologie Vascolari Congenite: dalla diagnosi alla gestione della Malattia Vascolare rara” (Roma, 10/10/2015)
Iniziamo con la relazione sulla “Classificazione delle Anomalie Vascolari” del Dott. Vito Toto U.O.C. di Chirurgia Plastica, Ricostruttiva ed Estetica Policlinico Universitario Campus Bio- Medico, Roma.
La terminologia usata per descrivere le Anomalie Vascolari è estremamente confusa e inesatta perché: la maggior parte delle alterazioni vascolari congenite colpiscono la pelle e per secoli queste lesioni sono state descritte come “nei vascolari congeniti”, “voglie materne”, “bacio d’angelo”, “macchie a vino di porto”; nel XIX secolo, con l’avvento dell’istopatologia, sono state denominate “angiomi”, sebbene anche altri tipi di lesioni fossero spesso erroneamente descritte con lo stesso termine; i due tipi più comuni di alterazioni vascolari congenite, gli Emangiomi Infantili e le Malformazioni Vascolari, possono apparire inizialmente molto simili, ma il decorso clinico è molto diverso.
Esistono molteplicità di classificazioni: descrittiva, anatomopatologica, embriologica e biologica.
L’attuale classificazione si basa sulla classificazione biologica proposta da Mulliken e Glowacki nel 1975, nella quale, per la prima volta, venivano messi in correlazione gli aspetti cellulari delle lesioni vascolari con la storia e il decorso clinico. Tale classificazione si basa su uno schema binario:
- Tumori vascolari (emangioma): caratterizzati da rapida crescita post-natale e lenta fase involutiva con proliferazione endoteliale.
- Malformazioni vascolari: caratterizzate da dismorfogenesi con stabile turnover endoteliale.
L’Emangioma è il più frequente tumore benigno dell’età infantile (10-12% dei bambini entro 1 anno d’età), presente soprattutto in bambini di sesso femminile (F:M = 3:1) prematuri di basso peso alla nascita, in localizzazione unica o pluridistrettuale. La regione più frequentemente coinvolta è l’estremo cefalico (60% dei casi, con le possibili varianti cutanee, sottocutanee o miste), anche se potenzialmente possono essere interessate tutte le sedi anatomiche.
Le Malformazioni Vascolari Congenite sono difetti vascolari (di arterie, vene, capillari e/o vasi linfatici) che originano da errori nello sviluppo fetale del sistema vascolare e determinano alterazioni della circolazione ematica e linfatica e del metabolismo tissutale. Possono interessare qualsiasi distretto corporeo, compresi gli organi interni.
La classificazione attualmente in uso è quella proposta dall’ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) nel 2014, che prevede la suddivisione delle Anomalie Vascolari in due grandi gruppi: i Tumori Vascolari e le Malformazioni Vascolari.
I Tumori Vascolari possono essere benigni (emangioma infantile, emangioma congenito, ecc.), borderline (emangioendotelioma Kaposiforme, sarcoma di Kaposi, ecc.) o maligni (angiosarcoma, ecc.).
Le Malformazioni Vascolari possono essere semplici (arteriose, venose, capillari e/o linfatiche) o combinate (che interessano più tipologie vascolari). Possono inoltre associarsi ad altre anomalie, fino a configurare vere e proprie sindromi (sindrome di Klippel-Trenaunay, di Parkes-Weber, di Sturge-Weber, di Maffucci, ecc.).
Alla difficoltà di classificazione si aggiunge la persistenza in letteratura scientifica di terminologia inesatta: spesso, infatti, si definiscono “angiomi”, in maniera indiscriminata, le malformazioni vascolari. Manca inoltre una codifica adeguata delle Malformazioni Vascolari Congenite nell’International Classification of Diseases: è stata condotta una ricerca epidemiologica presso il CNMR in collaborazione con la Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale Onlus, che non ha prodotto risultati attendibili sul numero di Anomalie Vascolari proprio a causa della codifica inadeguata.
La Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale Onlus ha proposto una classificazione più funzionale delle Anomalie Vascolari, che è stata inviata al board dell’OMS per modificare/ integrare i codici relativi dell’ICD 11 che entrerà in vigore nel 2018.
