Anche la Fondazione Alessandra Bisceglia ha partecipato all’VIII edizione del Convegno delle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon che si è tenuta lo scorso 17 e 18 marzo al Palacongressi di Rimini.
L’evento rappresenta un’importante occasione di incontro, confronto e scambio tra ricercatori e rappresentanti delle associazioni. “La strada della ricerca dal laboratorio alla persona con malattia genetica rara: un percorso dove ogni passo conta”: è questo il titolo dell’incontro che ha visto la partecipazione dei massimi esperti del settore.
Intervenuta anche Raffaella Restaino, responsabile rapporti istituzionali della Fondazione, con un focus sulle malformazioni vascolari, il macrogruppo di patologie caratterizzate da anomalie nella vasculo e angio-genesi dei vasi, siano essi ematici oppure linfatici: «Per via della loro complessità clinica, la terapia è spesso complessa e richiede approcci integrati. In Italia i tempi diagnostici sono spesso lunghi, manca una rete capillare di supporto al paziente e alla sua famiglia e, in particolare, manca un indicatore “ufficiale” dei centri di riferimento per la patologia».
Per meglio comprendere le problematiche riscontrate, la Rete per le Anomalie Vascolari, costituita da associazioni di pazienti e dalla stessa Fondazione ViVa Ale, ha consultato tutti i propri associati e iscritti, al fine di fotografare l’attuale situazione rispetto all’accesso alle cure, ai tempi diagnostici e per trovare spunti utili allo sviluppo di progetti futuri.
«I dati raccolti sono stati elaborati grazie alla collaborazione con il Policlinico Gemelli e l’équipe della dottoressa Chiara Leoni, pediatra e genetista. – continua Restaino – I risultati mostrano che, ad oggi, almeno 1/3 dei pazienti coinvolti ha ottenuto la diagnosi dopo 5 o più anni di accertamenti. Circa la metà delle famiglie coinvolte nello studio ha dovuto rivolgersi a 3 centri per ricevere una corretta diagnosi; nel 50% circa dei casi è stato necessario recarsi in un’altra regione per essere presi in carico e, almeno 1/3 del campione, non ha trovato un centro convenzionato, ma si affida alle cure di medici privati per la gestione della patologia».
Dall’analisi svolta è emerso che solo un numero ristretto di pazienti è stato, ad oggi, sottoposto ad analisi genetica. «Questa possibilità diagnostica, anche se non utilizzabile a tappeto, andrebbe implementata, in quanto potenzialmente foriera di nuove importanti occasioni di cura, grazie ai farmaci target riposizionati dall’oncologia, che rappresentano, nello scenario attuale, una tangibile opportunità per alcune categorie di pazienti affetti da malformazioni vascolari» prosegue.
La strada per una diagnosi veloce è certamente ancora lunga, ecco perché è essenziale che vi siano sempre più strutture di riferimento per la gestione e presa in carico del paziente e del nucleo familiare che offra servizi specialistici integrati e multidisciplinari per il corretto inquadramento della malformazione vascolare in tempi ragionevoli.
Rosa Mollica
