Il giorno 7 febbraio 2025 ho partecipato con entusiasmo, in qualità di relatrice invitata, al Convegno “RARO, CARO, FARO” promosso e organizzato dalla Fondazione Alessandra Bisceglia ViVa Ale ETS, con il supporto della Regione Basilicata, del Comune di Venosa, dell’Azienda Sanitaria Locale di Potenza e della Federazione Italiana per le Malattie Rare UNIAMO.
L’evento, realizzato nella Sala del Trono del Castello Pirro del Balzo di Venosa, aveva l’obiettivo di informare e sensibilizzare le autorità e la comunità sulle malattie rare, come rare sono le anomalie vascolari, ma anche sulle difficoltà e sui bisogni di chi si prende cura di persone fragili e in generale con disabilità. In altre parole, si proponeva di fornire punti di riferimento essenziali per pazienti, famiglie e caregiver, per orientarsi meglio nel complesso panorama della rarità. Angela Di Cosmo, Referente delle Stanze di Ale Fondazione Alessandra Bisceglia, che ha introdotto e moderato l’iniziativa, ha sottolineato che Raro, caro e faro sono tre parole chiave dal particolare valore per sintetizzare i temi che stanno a cuore alla Fondazione:
Raro come le malattie rare a cui questo incontro è dedicato, con l’obiettivo di sensibilizzare la comunità a questo tema complesso e ancora sconosciuto;
Caro come il figlio, il fratello, il partner, che viene colpito direttamente dalla patologia, ma anche come il familiare e tutte quelle persone che si ritrovano ad assumere il ruolo di caregiver da un giorno all’altro, senza alcuna preparazione;
Faro come quel punto di riferimento che guida le navi durante una tempesta, ma anche come quella luce nel buio che si vorrebbe offrire a quei “cari”, per guidarli nell’ intricato mondo della rarità, dalla ricerca di una diagnosi, ai possibili trattamenti, al supporto nelle attività quotidiane di cura”.
Tutte le istituzioni presenti hanno confermato vicinanza, sostegno ed impegno per la Fondazione e per i temi trattati; erano presenti il sindaco della città di Venosa, Francesco Mollica; l’assessore alla Sanità di Venosa, Lucia Divietri; Monsignor Rocco Talucci, Arcivescovo emerito e socio fondatore della Fondazione; il Direttore generale dell’Azienda Sanitaria Locale di Potenza, Antonello Maraldo; e l’Assessore alla Salute della Regione Basilicata, Cosimo Latronico.
Successivamente sono intervenute le relatrici previste in programma: Domenica Taruscio, già Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità e Presidente del Centro Studi KOS, Annalisa Scopinaro Presidente di UNIAMO, Raffaella Restaino psicologa e referente Fondazione Alessandra Bisceglia e Chiara Leoni del Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti Fondazione Policlinico Universitario “Gemelli” di Roma.
Nella mia relazione ho presentato le principali attività istituzionali realizzate in Italia a partire dal 2001 ad oggi: il punto di partenza, da un punto di vista normativo, è stata l’istituzione della Rete nazionale delle malattie rare (Decreto ministeriale 279 /2001), articolata in reti regionali all’interno delle quali sono situati i centri per la diagnosi e cura; e l’istituzione del Registro Nazionale, situato all’Istituto Superiore di Sanità, quale strumento scientifico finalizzato a raccogliere ed elaborare le informazioni clino-epidemiologiche.
La rete nazionale nel corso degli anni è stata oggetto di manutenzione e miglioramento da parte delle Regioni e degli organi centrali. Nel 2021, esattamente 20 anni dopo, è stata approvata e pubblicata in Gazzetta Ufficiale la Legge Quadro 175/2021 che ha fornito nuove disposizioni per la cura delle malattie rare, per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani (GU Serie Generale n.283 del 27-11-2021). Questa legge ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare attraverso misure volte a garantire: a) l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani; b) il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza (LEA) e dell’elenco delle malattie rare; c) il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare che comprendente anche i centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee (ERN); d) il sostegno della ricerca. Di grande importanza a livello di sanità pubblica è la normativa sugli screening che assicurano interventi di prevenzione secondaria, in particolare parliamo di: a) screening neonatale esteso per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite; b) screening neonatale uditivo; c) screening neonatale visivo. Ho illustrato come, parallelamente al nostro Paese, anche a livello europeo ed internazionale vi sia stato un progressivo sviluppo di iniziative e normative sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Di particolare rilievo è la Risoluzione dell’Organizzazione delle Nazioni Unite (ONU) adottata nel 2021 che riconosce la necessità di promuovere e proteggere i diritti umani di tutte le persone, compresi i circa 300 milioni di individui che vivono con una malattia rara in tutto il mondo, molti dei quali sono bambini, garantendo loro pari opportunità di raggiungere il proprio sviluppo ottimale e di partecipare pienamente, equamente e significativamente alla società. E’ importante sottolineare che, in Italia, sono stati raggiunti importanti risultati grazie ad un impegno sinergico delle istituzioni centrali (Ministero della Salute, ISS, AIFA), regionali e locali, delle numerose Associazioni dei pazienti, delle Fondazioni (es. Fondazione Alessandra Bisceglia) ViVa Ale ETS e da UNIAMO, la Federazione Italiana per le Malattie Rare.
Annalisa Scopinaro ha illustrato il ruolo cruciale svolto dalle Associazioni dei pazienti, dalle Fondazioni e dalla Federazione UNIAMO: un lungo ed infaticabile impegno e lavoro svolti a livello capillare, regionale e nazionale, giorno dopo giorno e nel corso degli anni, per la tutela dei diritti dei pazienti, delle famiglie e dei caregiver. Ha evidenziato che tutto il mese di febbraio è dedicato alle malattie rare e le numerose iniziative nascono proprio con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e per promuovere un confronto costruttivo e trasversale, al fine di migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Annalisa Scopinaro è stata ringraziata per l’instancabile impegno e per la straordinaria dedizione che contraddistinguono il suo operato, e soprattutto per la tenace volontà di promuovere il cambiamento nell’intricato mondo delle malattie rare e relative disabilità.
Raffaella Restaino, Referente Rapporti Istituzionali della Fondazione Alessandra Bisceglia, ha illustrato i risultati di un’indagine effettuata sui bisogni di chi convive con la rarità, da cui sono emerse le numerose difficoltà fisiche e psicologiche e la necessità di un supporto adeguato. Ha inoltre presentato le principali attività della Fondazione che nasce da un proprio vissuto personale, dal vissuto di Alessandra e di lei come madre, e dalle difficoltà incontrate durante il percorso di diagnosi e cura di Alessandra, che hanno messo in luce i bisogni di chi convive con la rarità. Tutto ciò ha reso Raffaella non solo più consapevole delle necessità dei pazienti e famiglie, ma anche più combattiva.
Chiara Leoni, del Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma, ha illustrato i risultati emersi da una seconda indagine conoscitiva, condotta in collaborazione con l’Associazione Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili, Associazione Malformazioni Linfatiche, Associazione Italiana M.A.V. e Fondazione Alessandra Bisceglia ViVa Ale, unite nella “Rete per le Anomalie Vascolari”. L’indagine ha fatto emergere il vissuto dei pazienti e le criticità che si riscontrano nell’assistenza. I risultati hanno evidenziato come, nonostante tutti i progressi in ambito scientifico e tecnologico, ci sia ancora molto da fare per migliorare l’accesso alle cure dei pazienti con malformazioni vascolari, per garantire una omogenea presa in carico multidisciplinare su tutto il territorio nazionale. Inoltre, l’avvio di un percorso di supporto psicologico volto a suggerire e rafforzare le strategie di coping del paziente e delle loro famiglie, potrebbe essere di grande supporto per il rinforzo nella relazione medico/paziente e per la riduzione dello stress del caregiver/paziente durante il percorso diagnostico assistenziale.
Nel corso del Convegno è emerso con chiarezza che l’impatto di una malattia rara nella vita quotidiana di una persona non rappresenta soltanto un problema di salute, e non coinvolge solo il paziente ma l’intera famiglia, arrivando a influenzare il ruolo e le prospettive che una persona può avere nell’ambito della società. La Risoluzione dell’ONU, quindi, diventa un importante punto di riferimento per fornire un adeguato sostegno alla comunità globale delle malattie rare: un obiettivo centrale è quello di incoraggiare lo sviluppo di strategie nazionali e di collaborazioni internazionali per risolvere le criticità e abbattere le barriere che pazienti e familiari affrontano ogni giorno.
I numerosi partecipanti presenti al Convegno sono intervenuti esprimendo solidarietà ed entusiasmo nel voler fornire il proprio contributo a diversi livelli.
Nei saluti finali i rappresentanti della Fondazione hanno rinnovato l’impegno di voler essere accanto ai pazienti e ai caregiver. “Essere un FARO per gli altri non è solo un gesto di supporto, ma anche un’opportunità di crescita personale, emotiva e umana. Accompagnare le persone nei loro percorsi di cura ci aiuta a sviluppare maggiore consapevolezza e forza interiore: il contatto quotidiano con la sofferenza ci permette di maturare e affrontare con più lucidità le sfide della vita… ed è proprio nello scambio che nascono emozioni, stimoli e insegnamenti” ha concluso Angela Di Cosmo fra gli applausi di solidarietà e stima da parte di tutti.
Domenica Taruscio